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● 前瑞奥重点针对前列腺癌人群
● 全面检测DDR损伤修复通路基因的全外显子区域及部分内含子（包括基因的点突变、插入、缺失）
● 一次检测确定DDR基因状态（体系或者胚系），评估PARP抑制剂疗效，预测铂类化疗药物的疗效，以及提示肿瘤的遗传易感风险

● 检测DDR信号通路中46个基因，覆盖前列腺癌NCCN指南、中国前列腺癌基因检测专家共识推荐检测的相关基因
● 覆盖DDR通路相关基因的全部外显子及其上下游20bp区域
● 检测组织或血液体系和胚系突变，涵盖点突变、插入、缺失等
● 组织2000X，血液10000X，灵敏度可达0.5%，更加精准高效的检测基因变异

● 转移性去势抵抗性前列腺癌患者(mCRPC)
● 局部进展(N1)、转移性(M1)前列腺癌患者
● 具有前列腺导管内癌或前列腺导管腺癌病理学特征的前列腺癌患者
● 早发、有相关肿瘤家族史的患者

DDR通路基因变异发现于20%的mCRPC中，其中最常见的HRR是一条涉及多个步骤的复杂信号通路，包括BRCA1、BRCA2、ATM、CDK12等。临床研究发现HRR基因存在有害突变时，对PARP抑制剂和破坏DNA药物(铂类化疗)药物应答可能更敏感。
FDA批准奥拉帕利（Olaparib）用于接受过恩扎卢胺/阿比特龙治疗后疾病进展的携带有害或疑似有害胚系或体系同源重组修复（HRR）基因突变的mCRPC患者。

ATM	ATR	BAP1	BARD1	BLM	BRCA1	BRCA2	BRIP1	CDK12	CHEK1
CHEK2	EPCAM	FAM175A	FANCA	FANCC	FANCD2	FANCE	FANCF	FANCG	FANCI
FANCL	GEN1	MDC1	MLH1	MSH2	MSH6	MRE11A	NBN	PALB2	PPP2R2A
PMS2	PARP1	POLD1	POLE	PTEN	RAD50	RAD51	RAD51B	RAD51C	RAD51D
RAD54L	RECQL4	SPOP	TP53	XRCC2	XRCC4

前瑞奧TM-前列腺癌DDR（DNA损伤修复）46基因检测Panel
样本类型		采样要求		保存要求	运输要求	检测周期
组织	FFPE组织样本	1.样本完整无破损 2.肿瘤细胞占比≥20% 3.标本信息标记规范清晰，≤1年以内的样本				7-10个工作日
		手术样本	蜡卷为8-10张，蜡卷厚度≥5μm	1.5mL离心管保存，建议封口膜封存	常温/冰袋运输72小时内送达检验所
			切片为13-16张，切片厚度≥5μm	粘附性防脱载玻片置于组织样本盒
		穿刺样本	蜡卷为15-20张，蜡卷厚度≥5μm	1.5mL离心管保存，建议封口膜封存
			切片≥20张，切片厚度≥5μm	粘附性防脱载玻片置于组织样本盒
		组织块	蜡块1-2块	组织块放置于组织样本盒中
	新鲜组织	1.新鲜手术/穿刺肿瘤组织样本应立即浸泡(30分钟内)于10%福尔马林溶液固定； 2.肿瘤细胞比例≥20%
		手术组织样本	大小≥50mg(黄豆大小)	含10%福尔马林溶液的组织保存管	常温 48小时内送达
		穿刺活检样本	条数≥3条*
	新鲜组织（冷冻）	1.新鲜手术/穿刺肿瘤组织样本应立即冻存(30分钟内)于液氮、或-80℃冰箱，或干冰中； 2.肿瘤细胞比例≥20%； 3.建议提供1张HE染色切片
		手术组织样本	样本大小≥50mg(黄豆大小)	冻存管	干冰运输
		穿刺活检样本	条数≥2条（同时提供病理肿瘤占比结果）
	注：“*”如果送检穿刺活检样本数量2条将不做病理，全部流转NGS组进行核酸提取实验。
血液	外周血	ctDNA检测	STRECK专用管采集10mL外周血，采集完毕后上下温和混匀10次。	STRECK采血管置于血液版采样盒	常温/冰袋运输72小时内送达检验所

备注：组织样本检测外周血对照意义
● 帮助区分肿瘤体系突变和胚系突变
● 提供胚系突变信息，揭示可遗传的家族肿瘤风险

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