时间：2021-11-16
本文主要介绍了目前肾癌遗传学的相关信息，告知和帮助病人、家属和护理人员，一起来了解并正视遗传性肾癌。 请注意：本文不作为临床治疗决策的依据，仅供学习参考。 一、什么是遗传性肾癌? 在普通大众的观念里，肾癌并不会遗传，但是往往还是会发现有些家庭数代人罹患肾癌，这种呈现家族聚集性的且经基因检测发现特定基因改变的肾癌，称为遗传性肾癌(2021CSCO)。据研究表明遗传性肾癌占全部肾癌的2%-4%，发病率不高，但由于我国人口基数大，所以还是要引起足够的重视。 二、常见遗传性肾癌及其临床表现？ 常见遗传性肾癌及临床表现(2021年CSCO) 三、遗传性和非遗传性肾癌有什么不同？ 01 遗传性肾癌通常比散发性肾癌更早被诊断出来。 02 某些类型的遗传性肾癌比散发性肾癌侵袭性更强或更弱。 03 遗传性肾癌的治疗方法可能与散发性肾癌的治疗方法不同。 04 遗传性肾癌患者患其他疾病或癌症的风险更高。 四、主要的遗传性肾癌综合征有哪些? 四种常见遗传性肾癌综合征 及已经确定的致病基因 左右滑动查看更多 五、什么是遗传咨询，谁应该接受咨询? 01 遗传咨询是一个专业的健康专家和一个关心遗传疾病风险者之间的沟通过程 遗传咨询中可能会讨论患者的家族史和个人病史，另外遗传咨询后可能需要进行基因检测。遗传咨询师和其他受过专门训练的健康管理专家可以帮助患者在知情的情况下决定是否进行基因检测。 要确定一个家族的某些情况是否遗传并不太容易，遗传咨询师和其他专业的健康管理师可以帮助患者了解他们的家族病史、他们的基因检测选择以及学习遗传信息的利弊。 如果患者选择进行基因检测，可以使用血液、唾液或皮肤样本。基因检测的结果可能会透露其他家庭成员的信息，并可能造成家庭关系紧张。遗传咨询师可以帮助患者解读他们的基因检测结果，包括如何与家人讨论结果。 02 一个人是否应该接受遗传性肾癌检查取决于下列因素 个人病史或家族史中某些线索可能会让健康专家认为这个人可能患有遗传综合症。这些人可以从遗传咨询和基因检测中受益。患有肾癌的人，如符合下列一项或多项标准，可考虑接受基因检测： ①、很多家庭成员都患有肾癌。 ②、癌症在很小的时候就发生了。 ③、一肾多发性肿瘤或双肾恶性肿瘤。 ④、一个已知通常是遗传性肾癌的确诊。 Tips：对于发病年龄≤45岁并且肾脏肿瘤病变表现为双侧、多灶性以及肾癌家族史的患者，推荐进行遗传学方面的基因检测。 六、遗传性肾癌综合征遗传咨询意义? 对于尚未获得 RCC 放射学或病理学诊断的 确诊遗传性 RCC 患者的肾脏特异性筛查建议 ● 计划怀孕的育龄妇女应考虑在怀孕前进行肾显像。 ● 如果有家庭成员有早期诊断，应在家庭成员最早诊断年龄10岁之前开始筛查。 ● 腹部CT可用于手术计划，但由于遗传综合征患者的终生辐射暴露，应尽可能限制监测。 ● 根据病灶的生长速度和大小，一旦发现病变，就要增加成像频率。 遗传综合征 描述 BAP1-TPDS 从30岁开始，每2年进行腹部MRI(首选)或CT BHDS 从20岁开始，每3年进行腹部MRI(首选)或CT HLRCC 从8-10岁开始每年进行腹部MRI(首选)或CT检查 HPRC 从30岁开始，每1-2年进行腹部MRI或CT检查 PGL / PCC 从12岁开始，每4-6年进行腹部MRI(首选)或CT TSC 12岁开始每3-5年进行腹部MRI(首选)或CT VHL 从15岁开始，每2年进行一次腹部MRI(首选)或CT，评估肾脏、胰腺和肾上腺 遗传性肾细胞癌患者的肾脏特异性手术建议 综合征 突变基因 （位置） 手术建议 BAP1-TPDS BAP1 (3p21) 对该综合征的外科治疗没有专门的指导方针(见kida)。 BHDS FLCN (17p11.2) 考虑到个人在一生中可能有多个肿瘤，尽可能选择保留肾单位的手术治疗肾肿瘤。 对于那些有重大医疗或手术风险的患者，可以考虑消融治疗方案。 HLRCC FH (1q43) 由于这些肿瘤具有侵袭性，不建议对肾肿瘤进行监测，而应考虑完全根治性肾切除术。 HPRC MET (7q31) 保留肾单位手术是肾肿瘤治疗的选择，只要可能，考虑到在他们的一生中个人可能有多个肿瘤 对于那些有重大医疗或手术风险的患者，可以考虑消融治疗方案。 PGL / PCC VHL (3p25–26) 无侵袭性组织学和早期病变的恶性肿瘤应行手术切除;可以考虑肾部分切除术。 对于较大的肿瘤和组织学浸润性肿瘤(如高分级、肉瘤样肿瘤)，应考虑采用根治性肾切除术。 遗传性肾细胞癌患者的肾脏特异性全身治疗 遗传综合征 综合治疗建议 HLRCC 目前还没有FDA批准的HLRCC治疗方法。对HLRCC转移性肾细胞癌患者可从厄洛替尼erlotinib联合贝伐单抗bevacizumab1治疗中获益 TSC 伊维莫司是FDA批准的，治疗无症状的、生长中的血管平滑肌脂肪瘤（测量直径＞3 cm） VHL 目前还没有FDA批准的治疗VHL疾病中出现的非转移性肾细胞癌的方法。然而，在一项31例II期研究中，培唑帕尼pazopanib对肾脏损害的客观缓解率＞50%。 七、遗传性综合征诊断之后？ 大多数筛查和治疗肾癌患者的建议都是基于临床试验获得的证据。由于具有这些遗传性肾癌综合征的家族非常罕见，因此许多研究没有包括这些类型的遗传性肾癌。当没有遗传综合征家族的研究时，如何监测和护理遗传性肾癌患者的指南是基于专家意见和具有治疗这些综合征家族经验的保健专业人员的共识。 患有这些遗传综合征的家庭密切关注肾脏和其他器官的疾病迹象。大多数发生的肾脏肿瘤可以通过手术切除，但也有可能复发。可能还有其他治疗方案。 随着现代医学的发展，包括筛查意识的加强，基因检测能力的提升等，遗传性肿瘤也能更早的被确诊；另外科手术技能的成熟、各种靶向药的获批落地，包括越来越多的针对遗传性肾癌筛查、手术、综合治疗的循证医学，遗传性肾癌患者的治疗也得到了一定的进步。对于确诊遗传性肾癌的患者，也可以通过遗传咨询、先进的辅助生殖技术，优生优育，获得一个健康的婴儿，福荫后代。 参考文献： 1、PDQ
Cancer Genetics Editorial Board. Hereditary Kidney Cancer Syndromes
(PDQ®): Patient Version. 2021 Mar 11. In: PDQ Cancer Information
Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US);
2002–. PMID: 31461240. 2、2021年版中国临床肿瘤学会肾癌诊疗指南 3、2021年版NCCN临床实践指南：肾癌 说明：本次翻译如有错误，请至公众号平台留言，敬请批评指正，届时我们将于下期进行更正声明。
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