时间：2021-09-18
本文接2021.V1版肾癌NCCN指南动态更新1/3，继续向大家展示译文的2/3部分。 遗传性RCC综合征:临床特征,基因检测和监测 尽管遗传性肾细胞癌相对罕见(约占所有病例的3%)，5专家组认为，为疑似或确诊遗传性RCC综合征的患者提供建议至关重要，设立了一个小组成员小组委员会，来制定关于遗传性RCC的新章节。因此，NCCN肾癌指南2021年第1版描述了7种最常见的遗传性肾细胞癌综合征，这些综合征可能使患者易患RCC：BAP1肿瘤易感综合征(BAP1-TPDS)，BirtHogg-Dubé综合征(BHDS)，遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)，遗传性乳头状肾癌(HPRC)，遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征(PGL/PCC)，结节性硬化症(TSC)和Von
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patients. Am J Surg Pathol 2014;38:1588-1602; Gill AJ. Succinate
dehydrogenase [SDHl and mitochondrial driven neoplasia. Pathology
2012;44:285-292.) 对于确诊为遗传性RCC综合征患者的筛查，专家小组建议使用MRI(首选)。CT也可用于手术规划目的，但专家组警告称，由于终生辐射暴露增加的可能性，腹部 CT 的使用应受到限制。专家组还对检测间隔时间和患者应该开始定期筛查的年龄给出建议，因为两者因遗传性RCC综合征而差异很大。虽然HLRCC患者应每年进行影像学检查，16那些侵袭性较低的综合征(如PGL/PCC)的患者可从较长检测间隔时间中获益。17-19有关这些建议的详细信息列表，请参阅HRCC-B 1/2 。 患者应该开始筛查的年龄也因遗传性RCC综合征而异(见HRCC-B 1/2)。因此，专家组推荐确诊为HLRCC、PGL/PCC、TSC以及VHL综合征的患者应从儿童时期开始筛查。16-20相比之下，患有BAP1-TPDS、BHDS或HPRC的患者应在成年后开始筛查(例如，BHDS为20岁, BAP1-TPDS和HPRC为30岁)。17，21-23然而，专家组注意到，如果患者有一个已知的家庭成员早期诊断为遗传性肾细胞癌，无论有关综合征如何，筛查应在家庭成员被诊断的年龄前10年开始。 说明：本次翻译如有错误，请至公众号平台留言，敬请批评指正，届时我们将于下期进行更正声明。 参考文献：J Natl Compr Canc Netw 2020;18(9):1160–1170 doi: 10.6004/jnccn.2020.0043 《肾癌, 2021第1版 NCCN指南动态更新》 剩余章节见泌言第10期
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