肾癌

• 初始治疗（KID-1）

• I-III期肾癌的初始治疗和随访（KID-1）

• IV期肾癌的初始治疗（KID-2）

• 复发或IV期肾癌的治疗（KID-3）

• 手术原则（KID-A）

• 随访（KID-B）

• 复发或IV期肾癌的系统治疗原则（KID-C）

• 指导治疗的风险模型（KID-D）

遗传性肾细胞癌

• 进一步行遗传性RCC综合征遗传风险评估的标准（HRCC-1）

• 遗传性RCC的综合征综述（HRCC-2）

• 基因检测（GENE-1）

• 结节性硬化症和VHL病的特征（HRCC-A）

• 确诊遗传性RCC患者的肾特异性筛查建议（HRCC-B）

• 确诊遗传性RCC患者的肾特异性手术建议（HRCC-C）

• 确诊遗传性RCC患者的肾特异性系统性治疗（HRCC-D）

• 分期（ST-1）

• 初始治疗 

  ▶选项5修订：胸部CT(首选)或胸部x光片

  ▶子选项删除：胸部CT

• 辅助治疗

  ▶路径2修订：删除“临床试验”

  ▶底部的路径
     ◊透明肾细胞组织学修订：删除“临床试验(优选)”
     ◊非透明肾细胞组织学修订：监测或临床试验

• 复发或IV期肾癌的治疗

  ▶透明肾细胞组织学

     ◊第4行修订：“……转移性切除或SBRT或消融技术用于寡转移性疾病或完全切除疾病的转移性切除，肾切除术后1年内使用帕博利珠单抗辅助治疗。”

• 复发或IV期肾癌的疾病进展

  ▶透明肾细胞组织学

     ◊底线补充:“……对于寡转移性疾病，可选择最好的支持性治疗或转移切除术或SBRT或消融技术。”(非透明细胞组织学也适用)

• 手术原则

  ▶选项6，子选项3修订：与传统手术相比，消融技术具有更高的局部复发率，可能需要多次治疗才能达到与传统手术相同的局部肿瘤结果

• 复发或IV期肾癌的系统治疗原则

  ▶透明肾细胞组织学的后续治疗

     ◊首选方案

     - 仑伐替尼+依维莫司改为2A类推荐

     ◊其他推荐方案

     - 替沃扎尼改为1类推荐

     ◊在某些情况下是有用的

     - Belzutifan新增为2B类推荐。

•非透明肾细胞组织学的系统治疗

  ▶其他推荐方案

     ◊纳武利尤单抗+卡博替尼被添加为2A类推荐

  ▶在某些情况下有用

     ◊纳武利尤单抗 +伊匹单抗被添加为2B类推荐

•脚注h修订：对于集合管或髓质亚型，在细胞毒化疗（卡铂 + 吉西他滨、卡铂 + 紫杉醇或顺铂 + 吉西他滨）和目前用于尿路上皮癌的其他铂类化疗中观察到部分缓解。吉西他滨 + 多柔比星也可在肾髓样癌中产生缓解（Wilson NR, et al. Clin Genitourin Cancer 2021;Roubaud G,et al.Oncology 2011;80:214-218;Shah AY,et al.BJU Int 2017;120:782-792）。口服靶向治疗通常不会在肾髓样癌患者中产生缓解。厄洛替尼+贝伐珠单抗甚至在重度预处理的RMC患者中也能产生反应。在临床试验之外，以铂类为基础的化疗方案应该是肾髓样癌的首选疗法。

•遗传性RCC综合征进一步遗传风险评估的标准

  ▶要点2修订：患有肾细胞癌的患者或未受以下任何标准影响的患者

  ▶第2列，修改底部路径：“……参考具体的综合征——参见遗传性RCC综合征概述(HRCC-2)，参见NCCN遗传/家族性高风险评估指南：乳腺、卵巢和胰腺：癌症风险评估和咨询原则(EVAL-A)和家谱(EVAL-B)”

•脚注

  ▶脚注c补充：如果未受影响，在可能的情况下，在对未受影响的个体进行检测之前，检测最有可能出现致病/可能致病变异的家庭成员。

  ▶脚注d补充：易位性肾细胞癌或髓质肾细胞癌中是不必要的。

a.表格改编自ACMG实践指南。Hampel H, Bennett RL,Buchanan A, et al.A practice guideline from the American College of Medical Genetics and Genomics and the National Society of Genetic Counselors:referral indications for cancer predisposition assessment. Genet Med 2015;17:70-87.Schuch B,Vourganti S, Ricketts CJ, et al. Defining early-onset kidney cancer: Implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol 2014;32:431-437.

b.近亲包括患者的一级亲属（例如父母、兄弟姐妹、子女）和二级亲属（例如同父异母/同母异父的兄弟姐妹、姑姑（姨母）、叔伯（舅舅）、侄女（外甥女）、侄子（外甥）、祖父母（外祖父母）、孙子女（外孙子女））。

c.如果未受影响，在可能的情况下，在对未受影响的个体进行检测之前，检测最有可能出现致病/可能致病变异的家庭成员。

d.易位性肾细胞癌或髓质肾细胞癌中是不必要的。

SDHB染色缺失的肿瘤被称为SDH缺陷。这些肿瘤的形态可能包括∶实性或局灶囊性生长、细胞学均匀伴胞浆呈嗜酸性絮状、胞浆内空泡化和包涵体、以及圆形至椭圆形的低级别细胞核。(Ricketts CJ, Shuch B,Vocke CD,et al. Succinate dehydrogenase kidney cancer: an aggressive example of the Warburg effect in cancer. J Urol 2012;188:2063-71; Gill AJ,Hes O,Papathomas T,et al .Succinate dehydrogenase [SDH]-deficient renal carcinoma: a morphologically distinct entity: a clinicopathologic series of 36 tumors from 27 patients. Am J Surg Pathol 2014;38:1588-1602; Gill AJ. Succinate dehydrogenase [SDHl and mitochondrial driven neoplasia. Pathology 2012;44:285-292.)

•脚注4补充：Belzutifan已获FDA批准用于VHL相关RCC、中枢神经系统血管母细胞瘤（CNS）或pNET的治疗，这些患者无需立即手术。

•脚注5补充：Jonasch E, Donskov F, Iliopoulos O, et al. Belzutifan for Renal Cell Carcinoma in von Hippel–Lindau Disease. N Engl J Med  2021;385:2036-2046.

1.FDA批准的生物类似物是贝伐珠单抗的合适替代品。

2.目前还没有FDA批准的HLRCC治疗方法。厄洛替尼联合贝伐珠单抗治疗对HLRCC转移性肾细胞癌患者有益。

3.依维莫司FDA批准用于治疗无症状、生长直径＞3cm的血管平滑肌脂肪瘤患者。

4.Belzutifan已获FDA批准用于VHL相关RCC、中枢神经系统血管母细胞瘤（CNS）或pNET的治疗，这这些患者无需立即手术。

5.Jonasch E, Donskov F, Iliopoulos O, et al. Belzutifan for Renal Cell Carcinoma in von Hippel–Lindau Disease. N Engl J Med  2021;385:2036-2046.

6.在一项31例患者的II期研究中，帕唑帕尼与＞50%的客观缓解率相关。

kidney-v2023.1.pdf