1.转移性肾透明细胞癌二线或后线治疗

2.转移性非透明细胞肾癌

3.遗传性肾癌

4.特殊临床特征或组织学病理不明的肾癌

主要针对遗传性肾癌做出以下建议：对于发病年龄≤45 岁且肾脏肿瘤病变为双侧、多灶性以及肾癌家族史的患者，推荐进行遗传学方面的基因检测。

1.近亲中携带有已知致病/可能致病变异基因的个体

2.诊断时年龄≤46岁

3.双侧或多灶性肿瘤

4.有≥1个的一级或二级近亲属患有RCC

5.肿瘤具有以下组织学特征的个体：

▪ 多灶性乳头状组织学

▪ 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)相关RCC，RCC伴延胡索酸水合酶(FH)缺乏或与HLRCC相关的其他组织学特征

▪ Birt-Hogg-Dubé综合征(BHDS)相关组织学（多发性嫌色细胞癌、嗜酸细胞瘤或混合嗜酸细胞癌）

▪ 同一患者，肾脏血管平滑肌脂肪瘤合并有另一项结节性硬化症标准

▪ 琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型RCC组织学

《NCCN肾癌 2022》、《CSCO 肾癌诊疗指南 2021》、《肾癌基因检测中国专家共识（2021 版）》

基因检测可以明确该类患者的病理类型，指导相应治疗，并结合遗传咨询以评估直系亲属的患病风险，还可以预测药物敏感性，并优化治疗药物选择。

◆《肾癌基因检测中国专家共识（2021 版）》

◆《NCCN 肾癌（2022）》 

1、对已确诊但尚未进行影像学或病理学诊断的遗传性RCC患者的肾脏特异性筛查建议

▪ 计划怀孕的育龄妇女应考虑在怀孕前进行肾显像。

▪ 如果有家庭成员有早期诊断，应在家庭成员最早诊断年龄10岁之前开始筛查。

▪ 腹部CT可用于手术计划，但由于遗传综合征患者的终生辐射暴露，应尽可能限制监测。

▪ 根据病变的生长速度和大小，一旦发现病变，就会增加成像频率。

2、针对确诊遗传性RCC患者的肾脏特定手术建议

术前警告:怀疑或已知诊断为PGL/PCC或VHL的患者患嗜铬细胞瘤的风险增加，应在任何外科手术前进行血液和/或尿液筛查。

3、确诊的遗传性RCC患者的肾脏特异性全身治疗

近年来国内外的研究中，基因突变在肾癌的临床诊断、疗效评估、预后预测中均有一定临床价值，期待肾癌基因检测更多的应用与探讨。

参考文献：

1.Network, N. C. C., NCCN Kidney Cancer Version 4.2022. 2022.

2.中国临床肿瘤学会指南工作委员会, 肾癌诊疗指南2021. 人民卫生出版社: 2021.

3.中国医疗保健国际交流促进会泌尿健康促进会, 肾癌基因检测中国专家共识（2021版）. 诊疗安全共识 2021, 27 (3), 192-201.

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