据估计，由遗传因素引起的前列腺癌的比例为 5-15%。冰山的上部占 7.4-21%，表示目前已知的基因突变频率，而下部占 79-92%，代表尚未确定的基因部分。除 15、16、21、23 以外，在所有染色体上均发现 HPCa 易感位点。

1.HOXB13基因

G84E突变在欧洲家族中更为普遍，非洲(G216C和R229G)和亚洲(G135E)人群中也检测到了额外的HOXB13突变，但这些突变对PCa风险的频率和影响仍有待证实。

2.BRCA基因

在HPCa中发现的

BRCA2基因中：64%为移码突变，31%为错义突变，5%为剪接变异。

BRCA1基因中：63%为错义突变，31%是移码突变，6%是由剪接突变引起的。

总的来说，BRCA2 突变至少增加了 3 倍患前列腺癌风险，而BRCA1突变导致的风险较低。

3.CHEK2

HPCa 中发现CHEK2基因：44%是移码突变，31%是错义突变，25%是剪接变异。其中CHEK2c.1100delC 突变是最常见突变， c.1100delC突变和I157T分别使患前列腺癌风险增加了3.3%和1.8%

4.ATM

HPCa中发现ATM基因：50%是错义突变，37%是移码突变，13%是剪接变异。ATM变异与HPCa疾病的侵袭性和致死性表型相关。最近，ATM缺陷已被证明可以促进去势抗性PCa的进展。此外，ATM 3161G(P1054R)变异与前列腺癌发生风险的增加显著相关

5.MMR

HPCa中发现MMR基因突变中：47%为移码突变，44%为错义突变，9%为剪接变异。最近研究表明，前列腺癌患者中MMR基因突变携带者表现出微卫星不稳定和MMR基因表达缺失，暗示了该通路与前列腺癌的形成有关。

MMR缺陷的PCa患者表现出侵袭性的临床和病理特征，MMR基因突变携带者发生PCa的年龄更早，且频率高于预期。此外，MMR突变携带者发生前列腺癌的风险比普通人群高3%。

6.PALB2

    HPCa中发现PALB2基因中：83%是移码突变，17%是错义突变。报道的PALB2畸变非常罕见。